【妇幼科普】您眼中的“奇怪”，可能是他们的一生——让“罕见”被看见！

2026-02-28 19:00:29   来源：永定区妇幼保健院   作者：李晓俊   阅读：

  当新生命在腹中悄然孕育，当稚嫩的脸庞第一次露出微笑，每一个家庭都期待着健康与幸福的未来。然而，有一小部分孩子，可能从出生起就要面对一场不寻常的挑战。他们罹患的，可能就是罕见病。  

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”（不止罕见）。在这个春意初萌的时节，我来和大家聊聊那些“不常见”的生命故事。

 

什么是罕见病？

罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织数据统计，全球有超过3亿人患有罕见疾病。虽然单个病种的患者人数少，但由于病种繁多（全球已知有约7000种），罕见病患者群体其实并不“罕见”。在我国，罕见病患者超过2000万人，你我身边，每70个人里就可能有1位罕见病患者。更令人揪心的是，50%的罕见病在儿童期发病，是导致婴幼儿死亡的主要原因之一。

罕见病离我们远吗？

很多人认为罕见病就像中彩票一样罕见。其实，我们每个人都可能是某些隐性遗传病的携带者。如果夫妻双方恰巧携带了同一种致病基因，每一次怀孕，宝宝都有25%的概率患病。这就是为什么看似健康的夫妻，会生出患有脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症等罕见病的孩子。

 

预防，是给未来最好的礼物！

对于普通家庭来说，应对罕见病最有力的武器不是治疗，而是预防。现代医学为我们构筑了三道防线：

第一道防线：婚前与孕前检查。 这是最主动的预防。通过扩展性携带者筛查，可以筛查夫妻双方是否携带相同的致病基因。如果发现问题，可以通过胚胎植入前遗传学检测（即三代试管婴儿）技术，从源头上阻断疾病遗传。

第二道防线：产前筛查与诊断。 对于已经怀孕的准妈妈，通过羊水穿刺、绒毛穿刺等手段，可以判断胎儿是否患有某些罕见病。这为家庭提供了更多知情选择的机会。

第三道防线：新生儿疾病筛查。 宝宝出生后，别忘了采一滴足跟血，这项检查能筛查出数十种可干预的罕见病。早发现、早干预，许多孩子可以像正常孩子一样成长发育。

即便罕见，也要被看见

如果不幸，孩子确诊了罕见病，请不要放弃。近年来，国家高度重视罕见病防治，不断将更多罕见病用药纳入医保目录。病痛罕见，爱不罕见。社会各界正形成合力，为这些“慢飞的天使”托起希望。

让我们共同关注罕见病群体。如果你正在备孕或已经怀孕，请一定重视并认真对待每一次检查。这份谨慎，不是多虑，而是为人父母给孩子最好的守护！

愿每一个家庭，都能拥抱健康的未来；愿每一个孩子，都不被罕见病困扰，在阳光下自由奔跑！